【新技术、新项目】 

HPV阳性与宫颈病变患者管理的“新武器”

—人PAX1/JAM3基因甲基化检测

宫颈癌是威胁女性健康的最严重的生殖道恶性肿瘤，并呈现年轻化趋势。但宫颈癌也是为数不多的可预防、可治疗的癌症。

定期进行妇科检查，可以及早发现宫颈癌癌前病变并加以治疗，预防宫颈癌的发生。

一、现状

目前我国对于宫颈癌的筛查存在很多不足，包括HPV的高阳性率引起的恐慌、TCT及阴道镜的漏诊。国内外各个指南也相继提出新的宫颈癌检测技术，争取尽早实现消除宫颈癌。

（一）当前常用的HPV DNA检测和TCT检测主要存在以下局限性：

1.HPV DNA检测：传统的HPV检测，只能够检测出是否存在HPV感染，但无法明确感染是否已经导致细胞发生了病变，而且该检测对非HPV相关的宫颈癌（一种特殊的、症状不典型且进展迅速的宫颈癌类型）存在漏诊

2.TCT检测：涵盖细胞与组织病理学检查，其准确性可能受限于样本质量及病理学家的专业判断。

二、基本定义

（一）什么是宫颈脱落细胞？

专业释义：存在于宫颈的一种上皮细胞。临床通过检查宫颈脱落细胞来反映宫颈是否存在宫颈病变以及宫颈脱落细胞中是否有HPV的感染。

（二）什么是PAX1/JAM3 基因甲基化？

DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。所谓PAX1/JAM3基因甲基化是指在一种酶的作用下，在PAX1/JAM3基因的一些关键位点结合一个甲基基团。大量研究表明，PAX1/JAM3基因的甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。

三、技术优势

（一）精准检测：能特异性地检测出 PAX1 和 JAM3 基因的甲基化状态，精准度高，可准确反映宫颈细胞的病变情况，有助于在早期发现宫颈病变，尤其是对高级别宫颈上皮内瘤样病变（CIN2+）的检测具有较高的灵敏度和特异度。

（二）风险分层：对于 HPV 阳性患者，该检测可以进一步对患者进行风险分层。通过检测基因甲基化情况，判断哪些患者有更高的风险进展为宫颈病变，哪些患者可能只是暂时的 HPV 感染，从而避免对低风险患者进行过度治疗，同时确保高风险患者得到及时有效的干预。

（三）无创便捷：检测样本为宫颈脱落细胞，采集过程无创，患者痛苦小，接受度高。而且操作相对简便，易于在临床推广应用，可作为大规模宫颈癌筛查的有效手段之一。

四、临床应用价值

（一）优化筛查策略：可与传统的 HPV 检测和细胞学检查相结合，优化宫颈癌的筛查流程。例如，对于 HPV 阳性且细胞学检查结果不明确的患者，进行 PAX1/JAM3 基因甲基化检测，能更准确地判断是否需要进一步进行阴道镜检查或其他有创检查，提高筛查的效率和准确性。

（二）指导治疗决策：在确诊宫颈病变后，该检测结果可以为临床医生制定治疗方案提供重要参考。对于基因甲基化水平较高的患者，提示病变可能具有更高的侵袭性和复发风险，需要更积极的治疗方案；而对于甲基化水平较低的患者，可以考虑相对保守的治疗方法，避免过度治疗给患者带来不必要的伤害。

（三）治疗后监测：在宫颈病变患者接受治疗后，定期进行 PAX1/JAM3 基因甲基化检测，可用于监测病情的复发和转移。如果检测结果由阴性转为阳性或甲基化水平明显升高，提示可能存在病变复发，需要及时采取相应的治疗措施。

玉林市红十字会医院检验科每周星期三8点开始检测PAX1/JAM3基因甲基化，周四下午15点出报告结果。联系电话：0775-2286163。

来  源：检验科

通讯员：刘运端、何伟豪

编  辑：秦一凯

编  审：蓝晚瑜

审  核：宾志刚